11 de maio de 2009

TALASSEMIA


O que é ?
É uma doença do sangue de natureza hereditária.Também denominada de Anemia do mediterrâneo por ser mais comum em pessoas desta região descendentes de italiano, gregos, asiáticos e africanos.Trata-se de um grupo de enfermidades genéticas do sangue que afeta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina.Hemoglobina é uma proteína que existe em nossas hemácias que transporta oxigênio para todas as partes do corpo.
Em geral as talassemias podem ser divididas em dois tipos principais: ALFA talassemia e BETA talassemia. Dentro de cada tipo existe três classificações: talassemia minor ou traço thalassemico, talassemia intermédia e talassemia major que é uma doença. Uma pessoa com a talassemia minor ou traço talassêmico não apresentam nenhum problema de saúde, exceto uma possível pequena anemia que não corrige com o uso de ferro.A forma intermédia apresenta alterações que precisam ser acompanhadas regularmente por médico. A talassemia major é uma doença séria que exige constantes transfusões de sangue e cuidados médios intensivos.
A talassemia alfa e beta,são assim chamadas de acordo com a porção da hemoglobina, não sintetizada e ausente nos glóbulos dos pacientes.
Como é uma doença hereditária já nascemos com ela, quando uma criança nasce com talassemia major, longo no primeiro ano de idade terá os seguintes sintomas: palidez, desânimo, falta de apetite e hipodesenvolvimento.Com o tempo tornam-se ictérico(a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos).A persistência leva a um aumento do baço, fígado e coração.Os problemas cardíacos e as infecções são as causas mais comum de morte entre crianças com talassemia major. A forma intermédia ou menor apresentam os mesmos sintomas mas de força moderada a quase nenhum.
Pessoas portadoras da talassemia minor não possui nenhum tipo de problema, as vezes podem existir anemias levando a leve cansaço.
A suspeita de traço talassêmico deve ser considerada nos indivíduos tratados para anemia por deficiência de ferro. Estes indivíduos não são mais susceptíveis a infecções que os indivíduos normais e não apresentam qualquer outra complicação associada.
Existe um exame para diagnosticar a talassemia?
Existe é um estudo do sangue do paciente e de seus familiares. A hemoglobina passa por estudo morfológico das hemácias e pela realização de Eletroforese de hemoglobina qualitativo e quantitativo com determinação de Hb fetal e A2 e dosagem de ferro e ferritina.Existem também testes durante a gravidez para ver se o feto possui talassemia ou não.
O que fazer para tratá-la ?
Os pacientes que possuem talassemia major só sobrevivem com transfusões frequentes de sangue. Esta terapêutica é denominada hipertransfusão e é fundamental para o crescimento normal de crianças, uma melhor qualidade de vida e previne os problemas cardíacos e defeitos nos ossos. Geralmente essas transfusões ocorrem de 3 a 4 semanas, mas infelizmente com essas transfusões levam a um acúmulo de ferro no organismo o chamado hemossiderose, causando danos ao coração, fígado e outros órgãos. O uso do medicamento “ quelador ” diminui mas não completamente as complicações do acúmulo de ferro.
Pode-se prevenir a talassemia ?
A enfermidade só pode ser prevenida hoje através do aconselhamento genético pré-natal de casais portadores desta doença.Indivíduos que têm casos de talassemia na família ou descendência européia com casos de anemia crônica devem procurar um médico em centros especializados para realizar o estudar genético e planejamento familiar.
Há algo que eu possa fazer para evitar transmitir a talassemia para meu filho ?
Não, quando ambos os pais são portadores do traço talassêmico, há sempre uma chance que seu filho herde a doença. Não há nada que os pais possam fazer, nenhum tipo de medicamento ou dieta que afete o processo natural aleatório de herança genética.
O aconselhamento genético e o controle da natalidade são as únicos métodos eficazes para prevenção.
O que podemos esperar sobre a talassemia no futuro ?
Basicamente estão sendo feitos estudos para saber: desenvolvimento de medicamentos mais eficazes que retirem o ferro e que possam ser administrado por via oral; técnicas genéticas poderão no futuro levar a inserção de gene que produza a cadeia beta da globina suprindo a deficiência de produção existente nestes pacientes; desenvolvimento de medicamentos que voltem a estimular a produção de hemoglobina fetal, forma de hemoglobina que produzimos quando em estado embrionário e até poucos meses de vida e que poderiam uma vez produzidas novamente suprir a falta da hemoglobina normal; melhores métodos de transplantes que evitem as complicações e possam ser entendido a um maior numero de pacientes.
Como para mim esta doença era desconhecida acho que para algumas pessoas também seja, então achei muito interessante escrever sobre ela. Como vimos, esta doença é hereditária, então não há o que fazer para evitá-la, por isso é muito importante fazer todos os tipos de exames para vermos se estamos bem, e também é muito importante as mães fazerem exames durante a gravidez para saberem se seu filho será ou não portador da doença.
LETÍCIA OLIVEIRA

3 comentários:

  1. a mha filha é portadora de talassemia minor e procuro sempre por todas as informaçõe.
    Obrigada Leticia.

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  2. OLÁ MEU FILHO E PORTADOR DA TALASSEMIA MAS NAO SEI QUAL E O TIPO COMO SABER?O PERFIL ELETROFORÉTICO: 3,7

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  3. olá gostaria de saber se uma mulher portadora de talassemia, apos um parto dificio com muita imorragias pode piorar?
    liliane alves

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